46,XY

アンドロゲン不応症は、染色体が46,XYで精巣を持つが、表現型が女性である病態です。これは、アンドロゲン受容体遺伝子の変異によって引き起こされ、この遺伝子はアンドロゲンの作用を仲介するタンパク質であるアンドロゲン受容体をコードしています。アンドロゲンは、テストステロンやジヒドロテストステロンなどの男性ホルモンの一種であり、胎児の性器の発達に重要な役割を果たしています。アンドロゲン不応症では、アンドロゲン受容体が正常に機能しないため、アンドロゲンの作用が阻害され、胎児の性器が女性型に発達します。 アンドロゲン不応症は、出生時に女性として診断され、思春期に男性化の徴候が現れることがあります。男性化の徴候には、声変わり、ひげの成長、体毛の増加などがあります。アンドロゲン不応症の患者は、不妊症であることが多く、性別に違和感を抱くことがあります。アンドロゲン不応症の治療は、アンドロゲン受容体の機能を改善する薬物療法や、性転換手術などがあります。