トリソミー

ダウン症とは、特徴的な顔貌、多発奇形、中等度から重度の精神発達遅滞を特徴とする染色体異常症候群です。21番染色体が1本過剰に存在する（トリソミー）ことが原因で、これは親の配偶子が減数分裂をする過程で不分離が起こることによるものです。発症頻度は妊婦年齢に依存し、1970年代には1000人に1人とされていましたが、近年高齢出産の増加により発生頻度も増加傾向にあります。 ダウン症は、染色体の異常によって引き起こされる疾患です。染色体は、遺伝情報を保存する細胞の構造であり、通常、人は46本の染色体を持っています。ダウン症では、21番染色体が1本過剰に存在するため、合計47本の染色体を持っています。この染色体の異常が、ダウン症の特徴的な顔貌、多発奇形、精神発達遅滞などの症状を引き起こします。 ダウン症は、出生前診断や出生後の検査によって診断されます。出生前診断では、母親の血液や羊水を検査して、ダウン症の疑いがあるかどうかを調べます。出生後の検査では、染色体検査や身体検査を行って、ダウン症かどうかを確定診断します。 ダウン症の治療法はありませんが、早期に支援や療育を行うことで、症状を軽減し、生活の質を向上させることができます。支援や療育には、特別支援学校や特別支援学級への就学、言語訓練、理学療法、作業療法などがあります。