パタウ症候群

染色体異常は、染色体の数の異常、もしくは構造の異常のことを指します。正常なヒトの染色体は、常染色体が44本（22対）と、性染色体が2本（男性ではXY、女性ではXX)の合計46本で構成されています。 染色体異常の種類は、大きく分けて3つあります。 1つ目は、数の異常です。これは、染色体が正常よりも1本多い、または1本少ない状態のことを指します。数の異常には、ダウン症候群やターナー症候群などがあります。 2つ目は、構造の異常です。これは、染色体が正常よりも欠損している、または重複している状態のことを指します。構造の異常には、クリ・デュ・シャ症候群やウルフ・ヒルシュホーン症候群などがあります。 3つ目は、染色体の配列の異常です。これは、染色体の一部が逆転したり、転座したりしている状態のことを指します。染色体の配列の異常には、慢性骨髄性白血病や急性骨髄性白血病などがあります。