常染色体劣性遺伝疾患

フルクトース尿の主な特徴は、尿中にフルクトースが排泄されることです。これは、フルクトキナーゼ欠乏症（果糖尿症）という遺伝性疾患によって引き起こされます。フルクトキナーゼ欠乏症は、フルクトースを分解するための酵素であるフルクトキナーゼが欠損している疾患です。フルクトースは、果物や砂糖に含まれる糖の一種です。フルクトキナーゼ欠乏症の人は、フルクトースを分解することができないため、尿中にフルクトースが排泄されます。フルクトース尿は、無症状の常染色体劣性遺伝疾患です。そのため、特別な治療は必要ありません。しかし、フルクトースを多く含む食品を摂取すると、下痢や腹痛などの症状が現れることがあります。