性分化異常

アンドロゲン不応症は、染色体が46,XYで精巣を持つが、表現型（外見に現れた形態・生理的な性質）が女性である病態のことである。アンドロゲン（男性ホルモン）に対する反応が低下または欠如しているため、男性的な特徴が発達しない。アンドロゲン不応症の程度は様々で、女性として生活している人もいれば、男性として生活している人もいる。 アンドロゲン不応症の原因は、アンドロゲン受容体の変異による場合が多い。アンドロゲン受容体は、アンドロゲンが細胞内に取り込まれる際に結合するタンパク質である。アンドロゲン受容体が変異していると、アンドロゲンが細胞内に取り込まれず、アンドロゲンによる男性化が起きない。アンドロゲン不応症の原因となるアンドロゲン受容体の変異には、様々な種類がある。 アンドロゲン不応症の症状は、アンドロゲン不応症の程度によって異なる。軽度のアンドロゲン不応症の場合、外陰部が女性的であるが、陰核が大きく、膣が狭いため、性交が困難になることがある。また、月経が始まらないこともある。重度のアンドロゲン不応症の場合、外陰部が男性的であり、陰核は大きく、膣がない。また、月経が始まらない。アンドロゲン不応症の人は、骨密度が低くなることが多く、骨粗鬆症を発症しやすくなる。