看護師に必須の用語：ダウン症とは？

看護師に必須の用語：ダウン症とは？

ダウン症とは？

ダウン症とは、特徴的な顔貌、多発奇形、中等度から重度の精神発達遅滞を特徴とする染色体異常症候群です。21番染色体が1本過剰に存在する（トリソミー）ことが原因で、これは親の配偶子が減数分裂をする過程で不分離が起こることによるものです。発症頻度は妊婦年齢に依存し、1970年代には1000人に1人とされていましたが、近年高齢出産の増加により発生頻度も増加傾向にあります。

ダウン症は、染色体の異常によって引き起こされる疾患です。染色体は、遺伝情報を保存する細胞の構造であり、通常、人は46本の染色体を持っています。ダウン症では、21番染色体が1本過剰に存在するため、合計47本の染色体を持っています。この染色体の異常が、ダウン症の特徴的な顔貌、多発奇形、精神発達遅滞などの症状を引き起こします。

ダウン症は、出生前診断や出生後の検査によって診断されます。出生前診断では、母親の血液や羊水を検査して、ダウン症の疑いがあるかどうかを調べます。出生後の検査では、染色体検査や身体検査を行って、ダウン症かどうかを確定診断します。

ダウン症の治療法はありませんが、早期に支援や療育を行うことで、症状を軽減し、生活の質を向上させることができます。支援や療育には、特別支援学校や特別支援学級への就学、言語訓練、理学療法、作業療法などがあります。

ダウン症の原因

ダウン症は21番染色体の過剰によって引き起こされる遺伝子疾患です。ダウン症の原因として、減数分裂の過程で不分離が起こることが挙げられます。不分離とは、細胞分裂の際に染色体が正しく分離せずに、片方の細胞に染色体が1本多く、もう片方の細胞に染色体が1本少なくなることです。ダウン症の場合は、21番染色体が不分離を起こして、片方の細胞に21番染色体が3本、もう片方の細胞に21番染色体が1本になります。この21番染色体の過剰が、ダウン症の特徴的な症状を引き起こします。

ダウン症の症状

ダウン症の症状は、ダウン症の三大症状である特徴的な顔貌、多発奇形、中等度から重度の精神発達遅滞を特徴とします。

特徴的な顔貌には、眼窩内角が外側への傾斜、鼻が低い、口が大きい、舌が厚い、耳が小さい、指が短い、手のひらに一本の深い横断線があるなどが挙げられます。

多発奇形には、先天性心疾患、消化器障害、呼吸器障害、骨格異常などが挙げられます。

精神発達遅滞については、中等度から重度の場合が多く、知的障害、言語障害、運動障害などがみられます。

このほかにも、ダウン症児には、免疫機能が低下しているため、感染症にかかりやすくなる、白血病などの悪性腫瘍を発症するリスクが高いなどの症状がみられることがあります。

ダウン症の治療法

ダウン症の治療法は、症状や重症度によって異なります。ダウン症の治療法はありませんが、症状を軽減し、患者の生活の質を向上させるためにできることはたくさんあります。

ダウン症児の早期療育は、患者の生活の質を向上させるために不可欠です。早期療育には、言語療法、理学療法、作業療法、特別支援教育などが含まれます。これらの介入は、ダウン症児の身体的、精神的、社会的発達を促進するのに役立ちます。

ダウン症児の健康を維持することも重要です。ダウン症児は、心臓病、消化器系の問題、呼吸器系の感染症などの健康上の問題を抱えるリスクが高くなります。ダウン症児の健康を維持するためには、定期的な健康診断を受け、予防接種を受けることが重要です。

ダウン症は遺伝子の異常によって引き起こされるため、ダウン症を予防することはできません。しかし、ダウン症児を出産するリスクを減らすことはできます。ダウン症児を出産するリスクを減らすためには、高齢出産を避け、葉酸サプリメントを服用することが重要です。