【マルファン症候群】看護師が知っておきたい基礎知識

【マルファン症候群】看護師が知っておきたい基礎知識

マルファン症候群とは？

マルファン症候群とは、結合組織の障害により種々の症状を呈する先天性の遺伝疾患である。遺伝子変異によってコラーゲンの異常が生じ、心臓、血管、肺、眼などの臓器に様々な症状が現れる。マルファン症候群の有病率は1万人あたり3～5人とされ、男性と女性で同じ頻度で発症する。この症候群は、1896年にフランスの医師アントナン・マルファンによって初めて報告された。

マルファン症候群の主な症状としては、次のようなものがある。

* 心臓弁膜症（大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症など）
* 大動脈瘤
* 大動脈解離
* 肺気腫
* 自然気胸
* 水晶体脱臼
* 網膜剥離
* 緑内障
* 脊椎側弯症
* 胸郭変形（鶏胸、漏斗胸など）
* 手足の指が長い（クモ指、クモつま先）
* 関節の過可動性
* 筋肉の低緊張
* 体格が細く、身長が高い

マルファン症候群の治療は、症状に合わせて行われる。心臓弁膜症や大動脈瘤などの合併症がある場合は、手術が必要となることもある。また、肺気腫や自然気胸などの呼吸器系の合併症がある場合は、薬物治療やリハビリテーションが行われる。マルファン症候群は、適切な治療を行うことで、寿命を延ばすことができる。

マルファン症候群の症状

マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。結合組織は、身体のさまざまな部分をつなげて支えている組織です。マルファン症候群では、結合組織が弱く、伸びやすくなります。そのため、身体のさまざまな部分に症状が現れます。

マルファン症候群の主な症状は、以下の通りです。

* 身長が高い（男性では2メートル以上、女性では180センチ以上）
* 手足が長い
* 指が細長く、関節が柔らかい
* 胸がへこんでいる（鶏胸）
* 目が大きい
* レンズ脱臼（水晶体がずれる）
* 心臓の弁の異常
* 大動脈の拡張
* 動脈瘤（動脈壁が弱くなり、膨らむ）
* 肺気胸（肺に空気が漏れる）
* 気管支拡張症（気管支が拡張して、炎症を起こす）
* 睡眠時無呼吸症候群

マルファン症候群は、遺伝子変異によって引き起こされます。遺伝子変異は、親から子へと受け継がれることがあります。また、突然変異によって起こることもあります。

マルファン症候群は、進行性の疾患です。症状は、徐々に悪化していきます。しかし、早期に診断と治療を行えば、症状を改善したり、合併症を防ぐことができます。

マルファン症候群の診断

マルファン症候群の診断は、患者さんの症状、病歴、身体所見に基づいて行われます。医師は、患者さんの家族歴、既往症、現在の症状について質問するでしょう。また、患者さんの身体を診察し、心臓、肺、眼、骨などの異常がないかを確認します。

マルファン症候群の診断を確定するためには、遺伝子検査が行われることがあります。遺伝子検査は、患者さんの血液や唾液からDNAを採取して行われます。DNAは、遺伝情報を担っている物質で、マルファン症候群の原因となる遺伝子変異が検出されることがあります。

遺伝子検査は、マルファン症候群の診断に有用ですが、すべての患者さんで遺伝子変異が検出されるわけではありません。そのため、遺伝子検査が陰性でも、マルファン症候群の可能性がある場合は、経過観察や定期的な検査が必要となります。

マルファン症候群の治療

マルファン症候群の治療は疾患の程度や症状によって様々です。心臓や血管の症状がある患者には、薬物療法や手術などが行われます。眼の症状がある患者には、眼鏡やコンタクトレンズなどの装用が行われます。また、骨格系の症状がある患者には、理学療法や装具療法などが行われます。一般的な治療法は以下のとおりです。

・薬物療法心臓や血管の症状のある患者には、β遮断薬やACE阻害薬などの薬物療法が行われます。β遮断薬は心臓の収縮力を弱め、ACE阻害薬は血管を広げて血圧を下げる効果があります。
・手術大動脈の拡大が見られる患者には、大動脈弁置換術や大動脈弓置換術などの手術が行われます。大動脈弁置換術は大動脈弁を人工弁に置き換える手術であり、大動脈弓置換術は大動脈弓を人工血管に置き換える手術です。
・眼科的療法眼の症状のある患者には、眼鏡やコンタクトレンズなどの装用が行われます。また、網膜剥離などの合併症が見られる患者には、手術が行われます。
・理学療法骨格系の症状のある患者には、理学療法が行われます。理学療法は、筋肉の強化や柔軟性の改善を目的とした運動療法です。
・装具療法骨格系の症状のある患者には、装具療法が行われます。装具療法は、脊椎や四肢を固定するための装具を装着する治療法です。