結合組織障害

マルファン症候群とは、結合組織の障害により種々の症状を呈する先天性の遺伝疾患である。遺伝子変異によってコラーゲンの異常が生じ、心臓、血管、肺、眼などの臓器に様々な症状が現れる。マルファン症候群の有病率は1万人あたり3～5人とされ、男性と女性で同じ頻度で発症する。この症候群は、1896年にフランスの医師アントナン・マルファンによって初めて報告された。 マルファン症候群の主な症状としては、次のようなものがある。 * 心臓弁膜症（大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症など） * 大動脈瘤 * 大動脈解離 * 肺気腫 * 自然気胸 * 水晶体脱臼 * 網膜剥離 * 緑内障 * 脊椎側弯症 * 胸郭変形（鶏胸、漏斗胸など） * 手足の指が長い（クモ指、クモつま先） * 関節の過可動性 * 筋肉の低緊張 * 体格が細く、身長が高い マルファン症候群の治療は、症状に合わせて行われる。心臓弁膜症や大動脈瘤などの合併症がある場合は、手術が必要となることもある。また、肺気腫や自然気胸などの呼吸器系の合併症がある場合は、薬物治療やリハビリテーションが行われる。マルファン症候群は、適切な治療を行うことで、寿命を延ばすことができる。