血液・造血
看護師が知っておくべき用語『SVRI』
遺伝性疾患
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小児科 看護師に知っておいてほしい！脳性麻痺の基礎知識
脳性麻痺（のうせいまひ、cerebral palsy；CP）とは、妊娠期間から新生児期に、脳の運動野が受けた損傷が原因で起こる姿勢・運動障害の総称である。遺伝性疾患、進行性疾患は除外される。1000人に1～2人の割合で起こるとされている。脳性麻痺は、軽度なものから重度なものまで、その程度はさまざまだ。軽度の場合、歩行や日常生活に支障がないこともある。重度の場合、歩行が困難になったり、車いすが必要になったりする。脳性麻痺の原因は、脳の運動野が損傷を受けることだが、その原因はさまざまだ。早産、低出生体重児、多胎妊娠、分娩時の酸素不足、脳出血、脳梗塞、髄膜炎、脳腫瘍など、さまざまな原因が考えられる。脳性麻痺の治療法は、脳の損傷を回復させる方法はないが、リハビリテーションによって、姿勢や運動機能を改善することはできる。リハビリテーションには、理学療法、作業療法、言語療法などがある。脳性麻痺は、障害を持った子どもの成長や発達に大きな影響を与えるが、適切なリハビリテーションとサポートによって、社会生活に適応することができる。
その他 看護師が知っておきたい家族歴の重要性
家族歴とは、親族や同居者の治療中の病気や既往歴のことである。遺伝性疾患や感染症等で家族歴が重要となるだけではなく、患者の背景を知り、適切な治療方針を立てる上で参考になる。FH(Family History)とも呼ばれる。
家族歴は、患者の病歴を聴取する際に、必ず確認すべき項目である。家族歴を聴取することで、患者の遺伝的な素因や、かかりやすい病気のリスクを把握することができる。また、患者の家族がどのような病気にかかっており、どのような治療を受けたのかを知ることで、患者の病状をより詳しく理解することができる。
血液・造血 血友病について―看護師に必須の知識―
血友病とは、血液凝固因子の1つである第Ⅷ因子、または第Ⅸ因子の先天的な活性低下により、出血傾向をきたす遺伝性疾患です。第Ⅷ因子に起因する血友病を血友病A、第Ⅸ因子に起因する血友病を血友病Bといいます。血友病Aは、男性に多く、血友病Bは、男性と女性に均等に発症します。血友病の症状は、出血傾向が主な症状です。出血は、外傷や手術だけでなく、日常生活のちょっとした動作でも起こることがあります。出血が止まらない場合や、関節内に出血が起こると、関節炎を起こすことがあります。また、脳出血を起こすこともあります。血友病の治療は、欠乏している凝固因子を補充する凝固因子製剤の投与が主体となります。凝固因子製剤は、静脈注射により投与されます。出血が起きたときや、手術前には、凝固因子製剤の投与量を増やします。血友病の患者さんは、日常生活において、出血を予防することが大切です。出血しやすいスポーツは避け、鋭利なものを取り扱わないようにしましょう。また、定期的に凝固因子製剤を投与することで、出血を予防することができます。
循環器 【マルファン症候群】看護師が知っておきたい基礎知識
マルファン症候群とは、結合組織の障害により種々の症状を呈する先天性の遺伝疾患である。遺伝子変異によってコラーゲンの異常が生じ、心臓、血管、肺、眼などの臓器に様々な症状が現れる。マルファン症候群の有病率は1万人あたり3～5人とされ、男性と女性で同じ頻度で発症する。この症候群は、1896年にフランスの医師アントナン・マルファンによって初めて報告された。
マルファン症候群の主な症状としては、次のようなものがある。
* 心臓弁膜症（大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症など）
* 大動脈瘤
* 大動脈解離
* 肺気腫
* 自然気胸
* 水晶体脱臼
* 網膜剥離
* 緑内障
* 脊椎側弯症
* 胸郭変形（鶏胸、漏斗胸など）
* 手足の指が長い（クモ指、クモつま先）
* 関節の過可動性
* 筋肉の低緊張
* 体格が細く、身長が高い
マルファン症候群の治療は、症状に合わせて行われる。心臓弁膜症や大動脈瘤などの合併症がある場合は、手術が必要となることもある。また、肺気腫や自然気胸などの呼吸器系の合併症がある場合は、薬物治療やリハビリテーションが行われる。マルファン症候群は、適切な治療を行うことで、寿命を延ばすことができる。