脳・神経
看護師に必須の用語『クランプ』とは？
がん抑制遺伝子
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検査・診断 看護師が知っておくべきRB遺伝子
網膜芽細胞腫とは、小児に多く発症する目の悪性腫瘍です。この疾患は、網膜の細胞が制御不能に分裂し、腫瘍を形成することによって引き起こされます。RB遺伝子とは、網膜芽細胞腫の原因遺伝子として発見された遺伝子です。RB遺伝子は、細胞の増殖を制御する働きを持っています。RB遺伝子が変異すると、細胞の増殖が制御不能となり、腫瘍が形成される可能性が高まります。RB遺伝子は、細胞周期の調節に関与するタンパク質であるRbタンパク質をコードしています。Rbタンパク質は、細胞の増殖を抑制する働きを持っています。RB遺伝子に変異が生じると、Rbタンパク質の機能が失われ、細胞の増殖が抑制されなくなります。その結果、腫瘍が形成される可能性が高まります。RB遺伝子は、網膜芽細胞腫以外にも、肺がん、乳がん、卵巣がんなどの様々な癌の発症に関与していることがわかっています。RB遺伝子に変異が生じることで、癌の発生リスクが高まると考えられています。
検査・診断 p53とは？癌抑制遺伝子の重要性
p53とは、がん抑制遺伝子の一つとして重要な役割を果たしているタンパク質です。細胞分裂の調整やDNAの損傷の修復などに深く関与しており、細胞をがん化から守る働きをしています。p53遺伝子が変異すると、がん細胞の増殖を抑制できなくなり、がんが発生しやすくなります。
p53は、1979年にアメリカの生物学者であるアーノルド・J・レヴィンによって発見されました。レヴィンは、サルコーマウイルスに感染した細胞を研究している際に、p53タンパク質が細胞分裂を抑制していることを発見しました。その後、p53ががん抑制遺伝子であることが明らかになりました。
p53は、細胞核に存在するタンパク質です。細胞が分裂する際には、p53が活性化されて細胞分裂を抑制します。また、DNAが損傷を受けると、p53が活性化されてDNAの損傷を修復します。p53は、細胞をがん化から守るために重要な働きをしています。
p53遺伝子が変異すると、p53タンパク質の働きが失われてしまいます。すると、細胞分裂が抑制できなくなり、がん細胞が増殖しやすくなります。p53遺伝子の変異は、さまざまな種類のがんに見られます。
検査・診断 看護師に必須の用語『APC遺伝子』とは
APC遺伝子は、大腸癌の発症に関わる重要な遺伝子として知られており、がん抑制遺伝子の一つである。また、家族性大腸腺腫症の原因遺伝子とされている。APC遺伝子は、染色体5q21-q22に位置し、15のエクソンから構成されている。APC遺伝子の産物は、APCタンパク質と呼ばれるタンパク質であり、細胞の増殖や分化に関与している。APCタンパク質は、β-カテニンというタンパク質と複合体を形成し、β-カテニンの細胞核への移行を阻害する。β-カテニンは、細胞の増殖や分化に関与する転写因子であり、APCタンパク質は、β-カテニンの細胞核への移行を阻害することで、細胞の増殖や分化を抑制している。APC遺伝子が変異すると、APCタンパク質が産生されなくなったり、産生されたAPCタンパク質の機能が低下したりする。これにより、β-カテニンが細胞核に移行し、細胞の増殖や分化が抑制されなくなってしまい、大腸癌が発症する。APC遺伝子の変異は、大腸癌の約10％に認められる。