腎・泌尿器
看護師必携！用語『ブジー』を徹底解説！
染色体異常
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検査・診断 看護師が知っておくべき染色体検査について
染色体検査とは、染色体異常を検索する臨床検査の一つであり、先天的染色体異常・変化と後天的染色体異常を検査する。染色体とは、細胞核内にある、DNAとタンパク質が結合した糸状の構造体であり、遺伝情報を担っている。染色体異常とは、染色体の数や構造に異常がある状態であり、生まれつきのものと、後天的なものがある。先天的染色体異常は、受精卵の段階で 染色体が正常に分裂せず、染色体の数が変化したり、染色体の構造が変化したりして起こる。後天的染色体異常は、細胞分裂の過程で染色体が正常に分裂せず、染色体の数が変化したり、染色体の構造が変化したりして起こる。染色体検査は、染色体異常を検索する臨床検査の一つであり、先天的染色体異常・変化と後天的染色体異常を検査する。
血液・造血 悪性リンパ腫：その種類・症状・治療法
悪性リンパ腫とは、白血球の一種であるリンパ球に由来する悪性腫瘍の総称です。リンパ節、脾臓、扁桃などが腫大する場合が多いです。血液細胞由来の癌の中で最も発症率が高く、日本での罹患率は人口10万人当たり20程度で、増加傾向にあります。小児、若年者にも発生しますが、60～70歳代がピークです。発症要因は不明なものも多いですが、遺伝子の変異や染色体異常から、遺伝性の要素や、病型によってはEB（エプスタイン・バー／Epstein-Barr）ウイルスやC型肝炎ウイルス、ヘリコバクター・ピロリなど、ウイルスや細菌の感染が関与する可能性も考えられています。
血液・造血 染色体異常とは？看護師が知っておくべき基礎知識
染色体異常は、染色体の数の異常、もしくは構造の異常のことを指します。正常なヒトの染色体は、常染色体が44本（22対）と、性染色体が2本（男性ではXY、女性ではXX)の合計46本で構成されています。
染色体異常の種類は、大きく分けて3つあります。
1つ目は、数の異常です。これは、染色体が正常よりも1本多い、または1本少ない状態のことを指します。数の異常には、ダウン症候群やターナー症候群などがあります。
2つ目は、構造の異常です。これは、染色体が正常よりも欠損している、または重複している状態のことを指します。構造の異常には、クリ・デュ・シャ症候群やウルフ・ヒルシュホーン症候群などがあります。
3つ目は、染色体の配列の異常です。これは、染色体の一部が逆転したり、転座したりしている状態のことを指します。染色体の配列の異常には、慢性骨髄性白血病や急性骨髄性白血病などがあります。
小児科 アンドロゲン不応症を詳しく解説
アンドロゲン不応症は、染色体が46,XYで精巣を持つが、表現型（外見に現れた形態・生理的な性質）が女性である病態のことである。アンドロゲン（男性ホルモン）に対する反応が低下または欠如しているため、男性的な特徴が発達しない。アンドロゲン不応症の程度は様々で、女性として生活している人もいれば、男性として生活している人もいる。
アンドロゲン不応症の原因は、アンドロゲン受容体の変異による場合が多い。アンドロゲン受容体は、アンドロゲンが細胞内に取り込まれる際に結合するタンパク質である。アンドロゲン受容体が変異していると、アンドロゲンが細胞内に取り込まれず、アンドロゲンによる男性化が起きない。アンドロゲン不応症の原因となるアンドロゲン受容体の変異には、様々な種類がある。
アンドロゲン不応症の症状は、アンドロゲン不応症の程度によって異なる。軽度のアンドロゲン不応症の場合、外陰部が女性的であるが、陰核が大きく、膣が狭いため、性交が困難になることがある。また、月経が始まらないこともある。重度のアンドロゲン不応症の場合、外陰部が男性的であり、陰核は大きく、膣がない。また、月経が始まらない。アンドロゲン不応症の人は、骨密度が低くなることが多く、骨粗鬆症を発症しやすくなる。