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カーンズ・セイヤー症候群の原因は、ミトコンドリアの変異によるものです。ミトコンドリアは、細胞のエネルギーを産生する働きをしていますが、このミトコンドリアが正常に機能しなくなると、細胞の活動に支障をきたし、様々な症状を引き起こします。カーンズ・セイヤー症候群の場合、ミトコンドリアの変異により、特に眼球運動や網膜の色素沈着に影響が及びます。このミトコンドリアの変異は、遺伝性ではなく、自然発生的に起こるものと考えられています。その結果、眼球運動をコントロールする筋肉が麻痺し、物を見る際に目が動きづらくなったり、網膜の色素が変性して視力が低下したりします。また、心臓の電気伝導にも異常をきたすことがあり、不整脈や心停止を引き起こす可能性もあります。